Abbiamo spesso sentito parlare di screening neonatale, ma non sappiamo davvero di cosa si tratta perché il tutto avviene mentre ci stanno cucendo, mentre i ginecologi si preoccupano di noi e i neonatologi prendono in consegna il fagottino ancora “sporco di mamma”. Attraverso lo screening neonatale è oggi possibile scoprire che un neonato su 500 nasce affetto da una patologia diagnosticabile immediatamente dopo la nascita. Obbligatorio dal 1992 in tutte le strutture neonatologiche italiane, scongiura da subito alcune malattie o consente una diagnosi precoce di altre. Ecco cosa fanno al bambino
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Durante la 2a e la 4a giornata di vita del neonato, ovvero tra le 48 e le 72 ore, viene eseguita una piccola punturina nel tallone del piccolo che permette di prelevare una goccia di sangue che viene disposta su un cartoncino e posta ad essiccare. Dopodiché tale materiale va inviato al Centro Regionale di Riferimento per gli Screening e vengono effettuati i test di laboratorio dai quali poi si riceveranno gli esiti.
Questo esame permette di avere indicazioni precoci circa la positività verso quattro importantissime malattie genetiche ereditarie che interessano il metabolismo e che al momento della nascita sono silenti e asintomatiche: la fenilchetonuria (malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale), l’ipotiroidismo congenito, la talassemia (forme ereditarie di anemia) la fibrosi cistica. Fanno parte dello screening neonatale anche i test i cui risultati si traducono nel punteggio dell”indice di Apgar” che dev’essere tra 7 e 10 se il bambino è in salute. Questi test vengono ripetuti due volte, 1 minuto e 5 minuti dopo nascita: il neonato, infatti, può compiere progressi significativi in questo breve lasso di tempo; se il punteggio risulta ancora basso (sotto i 6 punti) l’esame viene ripetuto nuovamente dopo altri 5 minuti e se necessario il piccolo viene subito sottoposto ai trattamenti utili presso il reparto di terapia intensiva neonatale.
