I fattori che determinano l’incremento delle gravidanze gemellari sono molteplici, primi fra tutti, l’uso sempre più diffuso di tecniche finalizzate alla riproduzione assistita. Ma anche, fattori quali l’età delle donne che si sottopongono a fecondazione assistita, che è in genere superiore a quella delle donne con gravidanze spontanee. Ciò implica anche un rischio maggiore di aneuploidie fetali. Ma questo non è l’unico rischio, di fatti, le gravidanze gemellari sono note per avere un maggior rischio di sviluppare complicanze come la preeclampsia, il ritardo di crescita intrauterina e il parto pretermine.
In questo caso, sarebbe opportuno che tali donne si sottoponessero a qualche forma di controllo prenatale. Ma difficilmente, delle gravide che hanno cercato per anni di rimanere incinta e hanno subito pesanti interventi terapeutici vogliono esporre la loro gravidanza a qualsiasi procedura invasiva di diagnosi prenatale. Pertanto, lo screening non invasivo o test diagnostici adeguati, potrebbe essere particolarmente ben accetti in questo sottogruppo di donne in gravidanza.
Frammenti non cellulari di DNA fetale circolante nel plasma materno possono rappresentare una fonte adeguata di materiale genetico fetale che può essere ricavato in maniera non invasiva. Diversi studi hanno dimostrato una concentrazione significativamente maggiore di DNA fetale nel plasma materno in alcune aneuploidie fetali e patologie placentari. Tuttavia, i dati esistenti sulle concentrazioni di DNA fetale nel sangue materno in condizioni fisiologiche e patologiche si riferiscono solo a gravidanze singole, e i valori di riferimento per i gemelli sono ancora pochi.
L’origine del DNA fetale rilasciata nel plasma materno non è ancora chiaro. Anche se vi è evidenza che alcuni dei DNA fetali circolanti nel plasma materno derivino da elementi ematici, diversi autori favoriscono l’ipotesi che la maggior parte di essa derivi dalla placenta. È interessante notare che, le gravidanze gemellari possono presentare uno o due placente, e anche se i gemelli dizigoti possono avere due placente, i gemelli monozigoti possono essere mono o bicoriali. In pratica, se la divisione dello zigote si verifica la il 1° e il 3° giorno dopo il concepimento si instaura una gravidanza gemellare bicoriale con due placente, invece, se la divisione si verifica successivamente, si instaura una gravidanza gemellare monocoriale, per cui gli feti avranno a disposizione un’unica placenta.
