Il bambino sta male, ma la sua malattia non si conosce. I genitori di un piccolo malato sono disposti a tutto pur di vederlo guarire e spesso cominicano una serie di pellegrinaggi in ospedali lontani, affidati al sentito dire, alla speranza , alla notizia che lì un bambino è guarito. Per alleviare il dolore dei genitori e studiare tutte le malattie che non si conoscono ’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che svolge un ruolo di rilievo nel panorama nazionale e internazionale nella diagnosi e nella cura delle malattie rare, ha attivato un ambulatorio specifico, dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi.
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Si calcola che oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni sia affetto da una malattia rara, sconosciuta. Il 60% attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi.
La struttura del Bambin Gesù, primo ambulatorio di questo tipo in Italia, opera sia a distanza, attraverso l’esame della documentazione trasmessa, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche. “Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose – spiega Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio – la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza”.
Come funziona l’ambulatorio Alle famiglie viene assegnato un case manager che svolge un ruolo di raccordo con i diversi specialisti. Le attività di ricerca rivolte alle persone senza diagnosi beneficiano oggi della rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica negli ultimi 15 anni che ha abbattuto di circa 100mila volte i costi e i tempi delle analisi genomiche, aprendo di fatto la possibilità di impiegare queste tecniche su larga scala. Tenendo conto dell’origine prevalentemente genetica delle malattie rare, il 30% circa dei malati orfani di diagnosi può essere infatti inquadrato grazie a questa tipologia di analisi. Il contatto e l’accesso all’ambulatorio è possibile attraverso l’indirizzo email: [email protected], o l’apposita sezione del portale dell’Ospedale. L’ambulatorio, che si affianca a quello già esistente per le malattie rare, è attivo il primo venerdì del mese.
