Il piccolo Miller Cashen sorride ancora, nonostante sappia che non potrà mai camminare o parlare di nuovo. Il cervello di questo bambino di sei anni si sta disfacendo mentre combatte contro una malattia degenerativa rara che rischia di farlo morire. In dieci giorni l’anno scorso, le condizioni del ragazzino, brillante ed energico come può essere qualunque suo coetaneo in buona salute, si sono talmente deteriorate al punto che fatica a muoversi e non può parlare né mangiare.
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Il declino della salute di Miller è stato causato dalla sindrome di Pkan, una malattia associata con l’accumulo di depositi di ferro nel cervello. La sindrome Pkan è una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. È dovuta al difetto in una proteina chiamata pantotenato-chinasi che porta a un accumulo di ferro nel cervello, con meccanismi ancora poco chiari. Esordisce già nella prima infanzia, in genere entro i 6 anni: tra i sintomi principali ci sono gravi problemi nel controllo di tutti i muscoli, come distonie e spasticità, che con il tempo compromettono la capacità di camminare e di mangiare: nei casi più gravi bisogna addirittura rimuovere i denti per evitare traumi alla lingua. Anche la retina va incontro a degenerazione progressiva e a poco a poco le capacità visive diminuiscono, fino alla cecità. Le capacità intellettive restano invece integre.
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La madre Sophie, che vive nella Sunshine Coast, ha raccontato al Daily Mail Australia l’angoscia di vedere il suo rapido declino del ragazzino: “Ha già perso la sua capacità di parlare, mangiare e camminare”, ha detto. “Sta succedendo molto rapidamente. In 10 giorni l’anno scorso ha perso la capacità di fare tutte queste cose”.
