Sia lui che lei hanno una grave malattia genetica che avrebbe comportato mutazioni genetiche dell’ovocita. Eppure non riuscivano a rinunciare all’idea di un figlio. Due bambini morti, lei, Lisa dopo il primo aborto, si è sottoposta ad una serie di esami che hanno portato ad una diagnosi terribile: malattia di Gaucher, una malattia rara che porta a gravi problemi per il feto: emorragie, atrofia muscolare, demenza. Una diagnosi impietosa. Ma Lisa e Claudio, per amore di quel figlio che avrebbero voluto, non si sono mai fermati.
(Continua dopo la foto)
E poi il miracolo: finalmente è arrivato Tommaso. Sta bene, è proprio un bimbo sano. È il primo bambino nato dopo analisi genetica preimpianto in Ticino: è stato necessario utilizzare questa tecnica perché i suoi genitori, Lisa e Claudio, sono portatori di una grave malattia genetica recessiva. L’analisi, che si chiama PGD (preimplantation genetic diagnosis), è stata necessaria per identificare l’ovocita senza la mutazione genetica materna. Solo così si poteva eliminare il rischio di trasmettere la malattia al bambino.
La nascita di Tommaso è un traguardo per i suoi genitori. Lisa era rimasta incinta per la prima volta nel maggio 2013. Alla 23esima settimana, però, la brutta notizia. «La bambina che aspettavamo era gravemente malata e non sarebbe potuta arrivare al termine della gravidanza – spiegano. Per evitare pericolose complicanze, l’unica soluzione era l’interruzione della gravidanza. Abbiamo accettato ciò che la natura ci ha offerto, ma abbiamo voluto sapere».
L’autopsia e l’analisi genetica hanno chiarito quale era il problema: la piccola aveva la malattia di Gaucher, di cui i genitori hanno scoperto in quella occasione di essere portatori sani. Capita a una coppia su centomila.
Quando entrambi i genitori sono portatori sani della medesima malattia genetica recessiva c’è il 25% delle possibilità di trasmettere la malattia al bambino. In questo caso, i genitori sono risultati entrambi portatori sani della malattia di Gaucher: una malattia ad accumulo lisosomiale di origine genetica che provoca danni a carico di molti organi e al sistema nervoso.
«Ci siamo fatti forza – spiegano Lisa e Claudio -: avevamo il desiderio di diventare mamma e papà, ci abbiamo riprovato». All’inizio del 2015 lei è di nuovo incinta. Ma alla 13esima settimana, la villocentesi rivela che la bambina che Lisa e Claudio aspettavano era malata. «Ci è crollato il mondo addosso». Anche se «dolorosa e inumana», l’unica soluzione è stata l’interruzione di gravidanza.
Così il ginecologo li ha indirizzati verso un centro specializzato in analisi genetiche preimpianto. Con l’analisi genetica preimpianto è stato possibile determinare quali ovociti fecondati potessero essere impiantati nell’utero della paziente, senza rischiare di trasmettere la malattia. E ora Tommaso è nato, sta bene ed è completamente sano!
