Una speranza dalla scienza per i piccoli pazienti colpiti da ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), malattia neurodegenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini. Una patologia simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, in quanto appartiene alla stessa famiglia. I ricercatori hanno appena scoperto che può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è stata portata avanti su 23 bimbi in quattro centri internazionali e, fra questi, il Bambino Gesù di Roma. Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio. Il test internazionale, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine, è stato condotto, in parallelo, in 4 diversi Centri: accanto all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù c’era il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l’Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus, negli Stati Uniti. (Continua dopo la foto)
Come riporta Repubblica, in Italia, al Bambino Gesù lo studio ha coinvolto sei bambini. A tutti i partecipanti è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L’effetto della terapia è stato considerato dagli esperti “clinicamente significativo”: l’87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subito il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. (Continua dopo le foto)
È “stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino – sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù -. Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce”. La terapia ha già ottenuto l’approvazione dell’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici (Fda) e dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema). Dunque anche altri bambini, nel mondo, stanno beneficiando della sua efficacia documentata. La notizia alimenta le polemiche mai sopite sulla morte del piccolo Alfie.