È quattro volte un bambino normale, pesa 78 chili e ha soli 5 anni. Non può smettere di mangiare: ha un appetito insaziabile ed oggi Misael Abreu rischia di morire soffocato dal suo stesso grasso. Misael vive in Brasile, viene da una famiglia senza grosse possibilità. Fin da quando era piccolo i suoi si accorsero che qualcosa non andava: “Alla nascita era un bambino come gli altri, pesava 2 chili e 800 grammi. Nei primi mesi di infanzia, anche quando lo allattavo mangiava moltissimo, ma i problemi sono arrivati intorno all’anno e mezzo di età. Mentre gli altri bimbi crescono di un chilo al mese, lui prendeva tre chili al mese. Piangeva disperato se non mangiava”. I suoi genitori sono molto preoccupati: “Spesso di notte smette di respirare – dice papà Manoel, 38 anni, ha il peso di un adulto. Poi ci siamo attrezzati con un respiratore”. Ecco come dorme il piccolo Misael.
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Il bimbo ora segue una dieta povera di grassi, cammina 40 minuti al giorno, ma nonostante tutto il suo peso continua a crescere di 2 chili al mese. “Abbiamo paura di perderlo – dicono i genitori, il suo cuore non ce la fa”. Il bimbo è sottoposto a controlli ogni 3 mesi, ma la momento non ci sono cure capaci di frenare il suo appetito. Ora i medici sono arrivati ad una diagnosi: ritengono che il bimbo sia affetto da una rara malattia genetica detta sindrome di Prader-Willi, che colpisce un bambino ogni 20.000, caratterizzata dall’alterazione del cromosoma 15. I nati con questa sindrome presentano subito una ipotonia marcata, che va via via scomparendo con l’età adolescenziale.
Ma dai due ai sei anni questi bambini sviluppano un appetito insaziabile dovuto ad una disfunzione dell’ipotalamo che li accompagnerà per tutta la loro vita. Alcuni di loro presentano un ritardo mentale che può essere lieve o grave a seconda dell’individuo, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, strabismo, mani e piedi piccoli, diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla. Ma il sintomo più grave è proprio l’iperfagia, cioè l’aumento della sensazione di fame e di appetito.
“Credo che Misael avrebbe bisogno di un aiuto, fuori del Brasile”, dice Lucio Coelho Miranda, il neurologo pediatrico che lo segue. “Dovrebbe essere sottoposto ad un test genetico di ibridazione del DNA che consente di diagnosticare al 100% la sindrome di Prader Willi”. I bambini PW vengono aiutati con la somministrazione dell’ormone GH della crescita che fa in modo di dare più vitalità, di farli crescere in maniera corretta e di limitare le loro disfunzioni metaboliche che li spingono ad aumentare di peso più facilmente rispetto ai soggetti sani. Il trattamento abilitativo, per quanto concerne l’età pediatrica, si basa su sedute di fisioterapia (per contrastare lo scarso tono muscolare) , logopedia (per affrontare il ritardo del linguaggio), attività educative e psicomotorie (per far fronte alla condizione di ritardo mentale, acquisire quindi i pre-requisiti dell’apprendimento per l’ingresso alla scuola primaria).
In Italia esiste una Federazione italiana dei malati di Prater -Willi
