Tra il 3^ e il 5^ giorno di vita, il bimbo sarà sottoposto al c.d. “screening neonatale”. Ma di cosa si tratta? E quali sono le motivazioni che spingono il bimbo vero questa procedura divenuta obbligatoria dal 2002? Cerchiamo di vederci un pò più chiaro, per arrivare preparati allo screening neonatale senza patemi e – anzi – con particolare soddisfazione.
Come avviene lo screening neonatale
Lo screening neonatale avviene prelevando qualche goccia di sangue attraverso specifica carta assorbente. La carta viene poi inviata al più vicino centro di screening neonatale, dove le gocce di sangue verranno utilizzate per poter diagnosticare precocemente alcune malattie gravi, presenti fin dalla nascita ma in grado di manifestarsi esclusivamente dopo i primi giorni di vita. Il prelievo delle gocce di sangue è effettuato generalmente sul tallone, prima della poppata o dopo almeno tre ore dalla stessa.
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Quali malattie possono essere diagnosticate?
Attraverso un corretto screening neonatale è possibile diagnosticare numerose malattie e, dunque, poter prevedere una terapia tempestiva. Ad esempio, lo screening può essere utile per cercare di diagnosticare la fenilchetonuria, una malattia del metabolismo che è provocata da una carenza di fenilanina idrossilasi, enzima che serve a convertire la fenilanina in tiroxina. A causa di tale deficit, il nostro organismo genera un accumulo di fenilanina che può causare gravissime alterazioni di natura neurologica, purtroppo irreversibili, dopo le prime settimane di vita.
Pertanto, se non viene diagnosticata e curata in tempo, tale malattia può creare gravi problemi come ritardi mentali, nell’accrescimento e morte precoce. Di contro, se individuata precocemente, può essere curata attraverso una specifica dieta che è pover di fenilanina (per quanto non del tutto priva di tale enzima).
Altra condizione che è possibile diagnosticare puntualmente mediante lo screening neonatale riguarda l’ipotiroidismo congenito, un disturbo che viene ricollegato all’insufficiente produzione di ormoni tiroidei. I danni determinati dalla povertà protratta della presenza di tali ormoni possono essere piuttosto vari, e in grado di diffondersi a tutti gli organi (in particolare, sono frequenti le lesioni al sistema nervoso centrale e, dunque, grave ritardo mentale). Anche in questo caso, lo screening neonatale serve a diagnosticare rapidamente il problema e poter consentire un concreto intervento mediante specifica cura ormonale, garantendo al bimbo uno sviluppo ordinario.
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Ancora, è possibile individuare la fibrosi cistica, conosciuta anche come mucoviscidosi, patologia respiratoria purtroppo piuttosto grave, che può compromettere non solamente la qualità della vita del bambino, quanto anche la sua durata complessiva, estendendo infatti la propria incisività ad apparato respiratorio, pancreas, fegato, intestino, apparato riproduttivo, e così via. Anche se non esistono ancora delle cure specifiche particolarmente utili per poter debellare tale malattia, diagnosticare precocemente la fibrosi cistica può essere utile per poter attuare un programma di prevenzione e di cura delle complicazioni, ritardando dunque, ove possibile, l’evoluzione degenerativa della malattia.
Dunque, potete contattare, fin dalla gravidanza, il vostro centro ospedaliero di riferimento per poter avere maggiori informazioni sullo screening neonatale, una procedura fondamentale che spesso può essere produttrice di particolare stress nei genitori. In realtà, come abbiamo avuto modo di sottolineare, lo screening neonatale non dovrebbe affatto essere affrontato con timore da parte dei genitori del piccolo, quanto con particolare consapevolezza e con la giusta valutazione di importanza nei suoi confronti.
Nell’ipotesi in cui i valori dello screening neonatale dovessero essere sospetti, gli esami possono essere ripetuti a distanza di qualche settimana (di norma, 1 o 2), consentendo pertanto ai medici di poter avere un quadro clinico più chiaro del bambino, e eliminare alcuni dubbi sorti durante il primo test effettuato pochi giorni dopo la nascita del piccolo.
Domandate maggiori informazioni al vostro medico e al pediatra, al fine di ottenere le giuste rassicurazioni.